尽管任意两个不相关的人的DNA序列99. 9%是一致的．然而，正是剩下的0.1%差异造成了人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应( Vente，et al.，2001)。研究发现，这些与常见疾病相关的DNA多态位点是揭示人类疾病复杂致病原因的最重要途径之一。在基因组中，最普遍的DNA变异就是单个碱基的差异，可以分为替换与颠换、单碱基的插入与缺失等不同类型。对于其中发生率大于1%的变异被称为单核苷酸多态性。例如，某些人染色体上某个位置的碱基是A，而另一些人染色体的相同位置上的碱基则是G。同一位置上的每个碱基类型称为一个等位位点。除性染色体外，每个人体内的染色体都有两份。一个人所拥有的一对等位位点的类型被称为基因型。对上述SNP位点而言，一个人的基因型有三种可能性，分别是AA、AG或GG。基因型这一名称既可以指个体的某个SNP的等位位点，也可以指基因组中很多SNP的等位基因位点。检定个体的基因型，被称为基因分型。目前许多高通量SNP检测方法应用到SNP的基因分型中，大大加快了人类SNP数据的增长。由不同