DNA鉴定之SNP与STR作为法医学遗传标记的比较

来源：北京亲子鉴定中心

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SNP相对于STR的优势在于以下三令方面。

①SNP蕴含的信息量比STR大。尽管就单个SNP而言只有两种变异体，变异程度不如STR，但SNP在基因组中数量巨大．分布频密．因此就整体而论，它们的多态性要高得多。

②SNP比STR更稳定可靠。由于选择压力等原因，SNP在非转录序列中要多于转录序列c由于基因组中为蛋白质编码的序列仅约为3%，绝大多数SNP位于非编码区，十分稳定，而STR基因突变率明显高于人类基因的平均突变率(STR基因座的突变率为10^-3～10^-5，人类基因的平均突变率为1.4×10^-10)。

③STR中存在复杂的多态性。例如，同一长度不同序列中存在着多个核心序列重复、核心序列的非整倍重复等现象，增加了STR准确分型的难度，而在SNP检测中不存在此类问题。SNP与STR的比较如下表：

SNP和STR特征的比较

特征短串联重复序列（STR）单核苷酸多态性（SNP)

人类基因组每15kb一个每1bk一个

中的发生率

总信息含量高低，仅相当于STR信息量的20%-30%

遗传标记类型重复序列为2-5个核苷酸，含多数为二等位基因，碱基替换或颠换

有多个等位基因

每个遗传标记基本超过5个基本上是2个

的等位基因数目

检测方法凝胶电泳或毛细管电泳序列分析和微芯片杂交等

复合扩增能力多种荧光染料标记的15-20个遗传标记多种方法可以完成50个以上位点的复合扩增