DNA甲基化是表观遗传学领域最为关注的一种表观遗传标记,这种新的遗传标记为解决同卵双生子个体甄别、伪造DNA证据鉴别等法医学问题提供了一种新的思路,或者说是对STR、SNP等经典遗传标记的有效补充。本节就DNA甲基化这一表观遗传标记在法医学中的应用前景及其检测方法的新进展作一简要综述。
表观遗传学一般是研究在没有DNA序列改变情况下发生的、可遗传的基因功能变化,其机制包括基因组DNA的甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等,上述这些表观遗传修饰与人印记基因形成、胚胎发育及肿瘤的发生等关系密切。已有学者发现(Zhao et a1.,2005),采用印记基因上的甲基化差异区域可为二联体亲权鉴定中确定亲本来源的等位基因提供有力证据,通过对SVRPN、H19等印记基因中SNP位点亲本印记等位基因(parentally imprinred allele. PIA)在二联体亲权鉴定及一些特殊案例中的探索性研究,显示了DNA甲基化在这些案例中的实用价值。同卵双生子的个体甄别是法医学面临的另一难题,新近的一些研究已发现,DNA中基化的差异可能是造成遗传物质一致的同卵双生子对出现表型差异的重要原因之一。在同卵双生子对间,个别DNA甲基化位点间甲基化程度的差异甚至超过无关个体的差异,这为开展同卵双生子对法医学个体甄别提供了新的思路。另外,Poon等(2002)报道,采用DNA甲基化标记可有效识别孕妇外周血中的胎儿DNA,这也为产前的亲权鉴定提供了一种非侵入性的检测方法。上述研究成果充分显示了DNA甲基化这一表观遗传学标记在法医学领域中的应用前景。
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