(一)母系遗传
人类染色体外遗传是以线粒体DNA (mtDNA)为物质基础的。它有以下特点:无有丝分裂和减数分裂的周期变化;遗传方式不符合孟德尔分离律和自由组合律;杂交或正反交后,子代只表现母方的特征,说明遗传特征是通过卵细胞传递的,即母系遗传。mtDNA的母系遗传特征使人们可以直接追溯人类母系进化史。
线粒体在单个细胞中数以千计,mtDNA在D环区的多态性可用于分析无细胞核组织如毛干及指甲的个体来源,以及隔代祖孙或兄弟姐妹间亲缘关系鉴定等。
(二)父系遗传
另一类可直接追溯人类亲缘关系的遗传标记是人类Y染色体DNA,除拟常染区(pseudoautosmal region)外,人类Y染色体的大部分不与X染色体重组,这些非重组部分只能从父亲遗传给儿子,每条Y染色体非重组部分的DNA序列保存有发生在前辈父系的突变记录,这些突变是形成Y染色体非重组部分DNA多态性的根源。因此,研究群体中Y染色体非重组部分DNA多态性,可以追溯过去发生的男性迁移,重构父系进化史。
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