人类基因组DNA长3×109bp,基本上可分为编码DNA和非编码DNA二类。其中编码DNA在基因组中仅占1%~3%,包含了大约2~3万个编码蛋白质的基因,基因组其余的绝大多数序列为非编码DNA。非编码DNA可分为二类:一类是单拷贝存在形式,如间隔DNA,某些调节基因表达的序列等;另一类是重复DNA,约占基因组30%左右,表现为高度变异的多拷贝形式,有的序列在基因组中重复可达10万次以上。重复DNA是形成DNA多态性的主要原因之一。
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