X-连锁的6一磷酸葡萄糖脱氧酶(G6PD)的测定也为莱昂假设提供了有力证据。女性虽然有两条X染色体,但其G6PD活性和男性相同,表明其X染色体的总量有一半是失活的,这正好说明了剂量补偿作用。G6PD有A、B两种类型,二者之间相差一个氨基酸,表现为电泳带迁移率的不同,它们分别由一对等位基因Gd和GdB编码。GdA或GdB纯合的女人从各种组织取样进行电泳分析都只出现一条电泳带;GdA/GdB杂合的女人电泳的结果却会出A、B两条带;但用胰酶处理杂合体的皮肤细胞,然后进行单克隆的细胞培养,每个克隆生产一 个单细胞群,再从每个克隆中取样进行电泳,发现每个克隆只出现一条电泳带-B或A,不出现两条带。这些结果表明,细胞中虽有一对等位基因Gd4/GdB的存在,但只有~条X染色体上的基因能表达。
莱昂假说可以解释许多遗传现象,但经典的莱昂假说不能解释核型为XO的Turner综合征患者的各种异常及多X染色体患者的各种症状,且X染色体越多,症状越严重。为了解释这样的现象,1974年Lyon又提出了新莱昂假说,认为x染色体的失活是部分片段的失活,这就能很好地解释以上的矛盾。为保证正常的发育,至少在胚胎发育的某一时期需要双份x染色体上的基因,研究证实情况确实如此,如Xg血型基因、寻常牛皮癣基因等是不失活的。有作者还提出,Y染色体上含有一些与x染色体型基因同源的基因,这样,正常男性或女性都有两份这类基因,但XO患者缺少一份而XXX患者有三份,因此都有表型异常。
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