群体遗传学主要研究遗传变异及其在时间、空间上的变化规律。它以等位基因和基因型频率的概念来量化在同一或不同群体中观察到的差异。在物证内部个体的核酸水平存在较大的遗传差异。以人类为例，两个体间大概有一千万（10⁷）个碱基存在差异。人类不同族群内部个体间的遗传学差异比族群间的平均差异要大很多。

    二倍体个体的常染色体由来自父方（精子）和母方（卵子）的同源染色体构成。如果基因座上来自精子和卵子的等位基因不同时，称为杂合子；相同时，称为纯合子。

    一个基因座的多态性必须由等位基因稳定地传给下一代（如具有较低的突变率）。然而也不能太稳定，否则每个基因座上只存在少数等位基因，信息含量非常低（信息含量对于个体识别非常重要）。多态性的最简单描述是基因型的频率分布。多态性的一种量度是群体中杂合子所占的比例。

    群体遗传学关注变异、迁移、自然选择和随机遗传漂变对群体总基因频率的影响。通常情况下，隔离群体与其他群体存在差异，因为近亲交配可以使杂合性消失。隔离群体中，基因选择余地较小，较少存在基因反复混合。

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