根据异质性的表现形式，可以将其分为长度异质性和序列异质性两种。MtDNA长度异质性表现为同一个体重有两种或者两种以上不同片段长度的mtDNA，多出现于线粒体高变区的多聚胞嘧啶部位，如 HV I16 184nt~16 193nt 和HV II 的303nt~315nt，现在多认为是由于16 189哪天、部位T到C的突变或是309nt和325nt位置C和碱基的插入而引起。系列异质性即在同一个体中出现了两种或者两种以上碱基序列不同的mtDNA，起序列差异可以表现在一个或多个核苷酸位置。其中大多数表现为一个碱基的不同，即单点异质性；罕见两个位置碱基系列不同的mtDNA异质性；三个或者三个以上碱基序列不同的mtDNA异质性的情况至今未见报道。